Study : CCMB जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करता है जो पुरुष बांझपन का कारण बनता
हैदराबाद: सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (सीसीएमबी) के शोधकर्ताओं ने मानव पुरुष प्रजनन क्षमता में 8 उपन्यास जीन और इन जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान की है जो भारत में पुरुषों में बांझपन का कारण बनते हैं।
पिछले 20 वर्षों से, सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (सीसीएमबी), हैदराबाद में डॉ. के. थंगराज की टीम पुरुष बांझपन की आनुवंशिक उत्पत्ति की पहचान करने के लिए शोध कर रही है। हमने कुल आठ पूर्व अज्ञात जीन (BRDT, CETN1, CATSPERD, GMCL1, SPATA6, TSSK4, TSKS, और ZNF318) की खोज की, जिनकी मनुष्यों में पुरुष प्रजनन क्षमता में भूमिका है।
इस अध्ययन के मुख्य शोधकर्ता और डीबीटी-सेंटर फॉर डीएनए फ़िंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स, हैदराबाद के वर्तमान प्रमुख डॉ. थंगराज ने कहा कि "हमने इन जीनों में परिवर्तन (म्यूटेशन) की पहचान की है जो शुक्राणु उत्पादन में कमी का कारण बनते हैं जिसके परिणामस्वरूप पुरुष बांझपन होता है।"
उन्होंने पहले दिखाया है कि बांझपन का अनुभव करने वाले 38% पुरुषों में कुछ क्षेत्र गायब हैं, वाई गुणसूत्र असामान्यताएं, या उनके माइटोकॉन्ड्रियल और ऑटोसोमल जीन में परिवर्तन हैं। उन्होंने अपने नवीनतम बहु-संस्थागत अध्ययन में 8 नए जीन की खोज की है जो भारत में इन लोगों में खराबी कर रहे थे, जो शेष मामलों में बांझपन के कारण पर केंद्रित है, जो कि अधिकांश पुरुष बांझ हैं। मानव आण्विक जेनेटिक्स पत्रिका में पेपर का हालिया ऑनलाइन प्रकाशन।
डॉ. सुधाकर दिगुमर्थी, अध्ययन के प्रमुख लेखक और सीसीएमबी के पूर्व पीएचडी छात्र, जो अब मुंबई में आईसीएमआर-नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर रिसर्च इन रिप्रोडक्टिव एंड चाइल्ड हेल्थ में शोधकर्ता हैं, ने बताया कि उन्होंने पहली बार अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग सभी अनुक्रमित करने के लिए किया था। 47 अच्छी तरह से विशेषता वाले बांझ पुरुषों में प्रत्येक जीन (उनमें से लगभग 30,000) के आवश्यक क्षेत्र। बाद में उन्होंने भारत के विभिन्न क्षेत्रों के लगभग 1,500 बांझ पुरुषों में पाए जाने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों की पुष्टि की।
यह समझने के लिए कि आठ जीनों में से एक, Centrin 1 (CETN1) में एक उत्परिवर्तन, शुक्राणु उत्पादन को कैसे प्रभावित करता है, शोधकर्ताओं ने उत्परिवर्तन की विशेषता बताई है। उन्होंने CETN1 उत्परिवर्तन के प्रभावों को प्रदर्शित करने के लिए सेलुलर मॉडल का उपयोग किया और पाया कि उत्परिवर्तन कोशिका विभाजन को रोकता है, जिसके परिणामस्वरूप अपर्याप्त शुक्राणु उत्पादन होता है।
"इस अध्ययन को समाज के लिए एक चेतावनी के रूप में काम करना चाहिए कि पुरुषों के साथ बांझपन के 50% मामलों में समस्याएं होती हैं। और उनमें से बहुत से इन पुरुषों के माता-पिता, अक्सर उनकी मां से विरासत में प्राप्त जीन द्वारा लाए जाते हैं। एक जोड़े को मानना गलत है। केवल महिला की प्रजनन क्षमता के कारण बच्चे पैदा नहीं कर सकते, ”डॉ थंगराज ने कहा।
सीसीएमबी के निदेशक डॉ. विनय कुमार नंदीकूरी के अनुसार, "इस अध्ययन में खोजे गए आनुवंशिक कारणों का पुरुष बांझपन के लिए संभावित नैदानिक संकेतकों के रूप में उपयोग किया जा सकता है, और पुरुष बांझपन के लिए बेहतर चिकित्सीय विकल्पों का विकास किया जा सकता है।"
विश्व स्तर पर बांझपन लगभग सात जोड़ों में से एक को प्रभावित करता है। इनमें से अधिकांश मामलों (लगभग 50%) में पुरुष बांझपन शामिल है। पुरुष प्रजनन प्रणाली की खामियां, खराब गुणवत्ता वाला वीर्य, और हार्मोनल असंतुलन सभी मामलों के उदाहरण हैं। पुरुष बांझपन आघात, संक्रमण, पुरानी बीमारियों, जीवनशैली विकल्पों, वंशानुगत कारकों और बहुत कुछ द्वारा लाया जा सकता है। लेकिन ये कारक प्रजनन क्षमता को कैसे प्रभावित करते हैं, यह अभी भी शिक्षाविदों के लिए एक रहस्य है।
अध्ययन में भाग लेने वाले संस्थानों में अखिल भारतीय आयुर्विज्ञान संस्थान, नई दिल्ली, सीएसआईआर-केंद्रीय औषधि अनुसंधान संस्थान, लखनऊ, प्रजनन चिकित्सा संस्थान, कोलकाता, भारतीय विज्ञान शिक्षा और अनुसंधान संस्थान (आईआईएसईआर), बरहामपुर, हेनरिक शामिल हैं। -हेन-यूनिवर्सिटैट, जर्मनी और जवाहरलाल नेहरू सेंटर फॉर एडवांस्ड साइंटिफिक रिसर्च (जेएनसीएएसआर), बैंगलोर।
